Тел. 8(831) 202-23-25 ул. Гужевая д.42    Тел. 8(831) 230-86-62 ул. Гордеевская д.61

   Что такое ПГС/ПГД?

   Преимплантационный генетический скрининг/преимплантационная генетическая диагностика (ПГС/ПГД) — методика, позволяющая определить наличие генетических патологий у эмбрионов до переноса в полость матки. Значительная часть визуально (внешне) нормальных эмбрионов в программах ВРТ могут быть генетически аномальными. Перенос таких эмбрионов в полость матки может повлечь за собой отсутствие имплантации (беременности), неразвивающуюся беременность либо тяжелые нарушения у будущего ребенка. Преимплантационная генетическая диагностика существует более 20 лет, и к настоящему времени из экспериментальной процедуры превратилась в действенную и самую раннюю форму пренатальной диагностики, позволив улучшить результаты программ ВРТ .

 

   Как проводится ПГД?

   При необходимости ПГД, протокол ЭКО проходит стандартно, и существенных изменений в план лечения пациентов не вносится. Женщина проходит гормональную стимуляцию, забор ооцитов, оплодотворение сперматозоидами мужа и перенос эмбрионов в полость матки. Вся дополнительная работа происходит в лаборатории перед переносом эмбрионов матери. Однако необходимо учитывать, что для успешного проведения протокола ЭКО с ПГД необходимо адекватное количество эмбрионов, чтобы повысить вероятность получения одного или нескольких эмбрионов, нормальных по всем критериям оценки. Для исследования у каждого эмбриона забирают от четырех до шести клеток из трофоэктодермы (структуры, которая будет участвовать в формировании плаценты). Эта манипуляция проводится на 5-6 сутки эмбрионального развития, когда в эмбрионе насчитывается уже более 100 клеток. Поэтому вероятность необратимого повреждения эмбриона составляет менее 1%. Кроме того, данный вариант тестирования наиболее достоверен, т.к для анализа доступно большее количество генетического материала по сравнению с биопсией эмбрионов на 3 сутки развития, когда безопасно изъять из эмбриона можно не более 1-2 клеток. После биопсии все эмбрионы криоконсервируют и перенос проводится в следующем цикле. Это дает возможность провести все необходимые исследования, разработать дальнейшую стратегию лечения на основании данных ПГД и осуществить перенос отобранных эмбрионов в оптимальные сроки в крио протоколе.

 

   Кому рекомендована ПГД?

  • Семьям с диагностированными генетическими отклонениями (у одного из супругов или в семейном анамнезе). В таких случаях значительно повышен риск передачи по наследству серьезных генетических заболеваний (как связанных с хромосомной перестройкой, так и моногенных болезней) – даже если один или оба родителя не страдают генетическими болезнями, а являются носителями последних. Проведение генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы без патологий для последующего переноса в полость матки. 
  • Парам, в которых возраст матери старше 35 лет, отца – 39-40 лет (у возрастных пациентов увеличивается риск зачатия ребенка с врождёнными болезнями, которые не обусловлены носительством родителями мутаций). С возрастом женщины риск увеличивается ,так после 40 лет более 80% эмбрионов могут нести хромосомную аномалию. 
  • Парам, в которых у мужчины выявлены тяжелые нарушения сперматогенеза - олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия. 
  • Супружеским парам с повторяющимися неудачными попытками ЭКО – более трёх неудачных попыток. Пациенты с бесплодием могут иметь риск генетических аномалий в эмбрионах выше, чем в популяции. Эти аномалии могут быть причиной неудачных исходов попыток ЭКО. 
  • Пациентам, перенесшим нескольких спонтанных прерываний беременности, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала генетическая патология плода.
  • Парам, нуждающимся в определении пола будущего ребенка. Как правило, ПГС в данном случае применяется для исключения возможности передачи ребенку сцепленных с полом наследственных заболеваний. 
  • Семьям, в которых есть ребёнок с гематологической болезнью, нуждающегося в пересадке донорских стволовых гемопоэтических клеток для продолжения жизни. Впервые подобная ПГД была выполнена 11 лет назад для спасения девочки, больной анемией Фанкони. После этого несколько лет европейские специалисты обсуждали этичность такой ПГД и пришли к выводу, что эта диагностика имеет право на существование. В настоящее время лечение больных сиблингов с помощью пересадки стволовых клеток костного мозга здоровых HLA-идентичных братьев/сестер, родившихся в результате ЭКО с ПГД, не редкое событие.

   Выбор метода ПГД/ПГС супружеская пара осуществляет совместно с лечащим врачом на основании тщательно собранного анамнеза. Стоимость процедуры зависит от объема исследования и количества тестируемых эмбрионов. Более подробно можете ознакомиться с расценками в разделе ПРАЙС.

Наша клиника предлагает следующие варианты ПГД/ПГС:

  • Преимплантационный хромосомный скрининг (5 хромосом) (QF-PCR)
  • Преимплантационный хромосомный скрининг (7 хромосом) (QF-PCR)
  • Преимплантационный генетический скрининг (все хромосомы)(SurePlex)
  • Преимплантационная диагностика моногенных заболеваний (необходим подготовительный этап создания тест-ситемы из образцов крови родителей)
  • Преимплантационная генетическая диагностика при робертсоновских транслокациях (необходим подготовительный этап создания тест-ситемы из образцов крови родителей) 
  • Преимплантационная диагностика при сбалансированных реципрокных транслокациях (необходим подготовительный этап создания тест-ситемы из образцов крови родителей)

ООО "Клиника Аист"   ул. Гужевая д.42  тел.(831)202-23-25, 202-23-26

ООО "Медицинский Центр "АИСТ"   ул. Гордеевская д.61 тел.(831)230-86-62, 243-11-25